ในชีวิตที่ผ่านมา อาจจะมีสักครั้งหรือหลายครั้งที่คุณเคยพูดกับตัวเองว่า "ถ้ารู้ก่อนหน้านี้ก็คงดีจะได้เตรียมตัวป้องกัน" แต่ถ้านั่นหมายถึง เสี้ยวนาทีชีวิตของคนที่มีอาการหัวใจวายฉับพลัน หรือมะเร็งระยะสุดท้าย แม้แต่โอกาสที่จะพูดเช่นนั้นก็อาจจะไม่มีวันมาถึงเลยก็ได้

อาจฟังดูโหดร้ายและน่าหดหู่ แต่ก็คงไม่เกินจริง...

หากได้อ่านนิตยสาร National Geographic ฉบับเดือนกุมภาพันธ์ที่ผ่านมา ซึ่งเปิดเรื่องด้วยแดนูเอล อัลเลน ผู้ป่วยที่เสียชีวิตหลังการปลูกถ่ายหัวใจเพียง 2 สัปดาห์ และปิดท้ายด้วยซิกฟรีด สไทรเทอร์ กับหัวใจเทียมที่เขาต้องคอยเปลี่ยนแบตเตอรี่ เพื่อให้หัวใจพลาสติกและชีวิตของเขายังเต้นต่อไป

เชื่อว่า หากทั้งคู่ย้อนเวลากลับไปได้ พวกเขาคงอยากจะดูแลตัวเองอย่างดี เพื่อที่ไม่ต้องตกอยู่ในกำมือของมัจจุราชก่อนวัยอันควร... เช่นเดียวกับเธอผู้นี้

รศ.ดร.คล้ายอัปสร พงศ์รพีพร สูญเสีย ญาติพี่น้องก่อนวัยอันควร อันเนื่องมาจากโรคหลอดเลือด ซึ่งเธอเชื่ออย่างยิ่งว่ามีต้นเหตุ ส่วนหนึ่งมาจากความผิดปกติของยีนที่รับตก ทอดกันมาในตระกูล

คุณพ่อของเธอกล้ามเนื้อหัวใจตายครั้งแรก ตอนอายุ 41 ปี โชคดีที่ครั้งนั้น คุณหมอช่วยไว้ได้ทัน แต่ต่อมาก็ต้องเสียชีวิต เพราะหัวใจวาย เมื่ออายุ 63 ปี

ส่วนคุณลุง (พี่ชายของพ่อ) ก็เสียชีวิต ด้วยโรคหัวใจในวัยแค่ 50 ปี และลูกชายของคุณลุงในวัยเพียง 49 ปี ภายนอกดูแข็งแรงเพราะเป็นนักกีฬา แต่วันหนึ่ง หลังจากกลับจากวิ่งออกกำลังกาย เขาก็เกิดอาการ เจ็บหน้าอกและเสียชีวิตกะทันหัน

และกว่า 4 ปีมาแล้ว ที่น้องสาวแท้ๆ ของเธอต้องจากไปด้วยวัย 49 ปี เพราะโรคหลอดเลือดสมอง

"เป็นอะไรที่ติดใจมากว่าทำไมบ้านเราถึงอายุสั้นนัก" รศ.ดร.คล้ายอัปสร แปรความน้อยใจโชคชะตาเป็นความมานะในการวิจัยถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับภาวะคอเลสเตอรอลสูงในเลือด

ทุ่มเทเก็บข้อมูลเป็นเวลากว่า 10 ปีเธอพบตัวเลขที่น่าตกใจว่า คนไทยเสี่ยงต่อการ มีคอเลสเตอรอลสูงจากพันธุกรรมถึง 23%

"ปีที่แล้วพี่สำรวจในรัฐวิสาหกิจแห่งหนึ่ง ทั้งหมด 2,833 คน พบว่า คนที่มีคอเลส เตอรอลสูงมากและมีประวัติครอบครัว จนเชื่อได้ว่าพันธุกรรมมีส่วนแน่นอน มีมากถึง 22.8% ซึ่งหมายความว่า ในคนกลุ่มนี้มีความ เสี่ยงที่จะมีอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันสูงมาก หากไม่ระวังรักษาสุขภาพให้ดี"

ทุกวันนี้ รศ.ดร.คล้ายอัปสรไม่เพียงเป็นอาจารย์ประจำภาควิชาโภชนวิทยา คณะสาธารณสุขศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล แต่ยังเป็นที่ปรึกษา นักวิทยาศาสตร์อาวุโส และหัวเรือใหญ่ของบริษัท ฮาร์ท เจเนติกส์ ห้องแล็บบริการตรวจสุขภาพระดับยีน (Genetic Testing Services) แห่งเดียวของเมืองไทย ซึ่งเพิ่งครบขวบปี

การตรวจยีนเป็นการตรวจหาความผิด ปกติของยีน ที่อาจกลายเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม โดยฮาร์ท เจเนติกส์ มุ่งเน้น การตรวจยีนเพื่อพยากรณ์ความเสี่ยงในการเกิดภาวะคอเลสเตอรอลสูง โรคหลอดเลือด โรคหัวใจ รวมถึงมะเร็งปอด ลำไส้ และเต้านม

10 ปีที่ผ่านมา โรคหัวใจมีอัตราการตายเป็นอันดับต้นของประเทศไทย ซึ่งเป็นไป ในทางเดียวกับประเทศอื่นในโลก ในบรรดาโรคหัวใจทั้งหมด โรคหลอดเลือดหัวใจมาเป็น อันดับ 1 ขณะที่มะเร็งเบียดมาเป็นอันดับ 1 เมื่อปี 2548 เพราะโรคความดันโลหิตสูง ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคหัวใจถูกแยกไปเป็นอีกโรค

"สมมุติว่า เรามียีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดคอเลสเตอรอลสูง แล้วไปแต่งงานกับคนที่เหมือนกัน ถ้าโชคร้าย ลูกเกิดได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ กลายเป็นมียีนผิดปกติ ทั้ง 2 ข้าง โอกาสที่เขาจะมีคอเลสเตอรอลสูงกว่าคนอื่นถึง 4 เท่าขึ้นไป พอ 10 ขวบ เขาจะมีอาการโรคหลอดเลือด และ 30 เศษๆ ก็จะเสียชีวิต"

หลายคนมองว่า พันธุกรรมเป็นโรคเวรโรคกรรมและเป็นโชคชะตาฟ้ากำหนดลิขิตไว้ตั้งแต่แรกเกิดในยีนของเรา ไม่อาจเปลี่ยนแปลงได้ แต่เหตุการณ์เศร้าเช่นนี้อาจจะเกิดช้าไปอีก 10-20 ปีขึ้นไป ถ้าเด็กคนนี้มีแผนดูแลสุขภาพที่เหมาะสมและปฏิบัติอย่างจริงจัง

"อย่างลูกพี่ เขาเป็นเด็กอ้วนมาก เคย พยายามให้เขาลดน้ำหนักเขาก็ไม่ทำจริงจัง แต่พอผลตรวจยีนบอกว่า เขามียีนผิดปกติหนึ่งข้างถึง 3 ยีน พี่ก็บอกเขาว่า หนูอาจเหมือนน้าที่เสียตอนอายุ 49 แต่หนูเสี่ยงกว่าเพราะอ้วนตั้งแต่เด็ก ทุกวันนี้เขาก็ออกกำลังกาย ลดอาหารและกินผักเป็นประจำ เพราะ เขารู้แล้วว่าเขาเสี่ยงกว่าคนอื่น"

เทคนิคที่ใช้ในการตรวจเป็นเทคนิคทางพันธุวิศวกรรมใช้ร่วมกับเทคโนโลยีของเครื่องมือวิทยาศาสตร์ขั้นสูง โดยเริ่มต้นจากการกรอกประวัติการตรวจโรค การใช้ยา ละประวัติครอบครัว เพื่อที่จะได้เลือกยีนที่จะไปตรวจได้ถูกต้อง

จากนั้นก็เป็นการเจาะเลือดเพื่อนำเม็ดเลือดขาวไปสกัด DNA เพื่อนำไปตรวจยีน แล้วนำยีนไปตรวจกรองค้นหาการกลายพันธุ์ อ่านและวิเคราะห์ข้อมูลด้วยเครื่องสแกนโดยนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญ จึงทำรายงานจัดส่งลูกค้าในลักษณะเอกสารลับ

เพื่อรักษาข้อมูล DNA ให้เป็นความลับส่วนบุคคลมากที่สุด รศ.ดร.คล้ายอัปสร จึงเป็นผู้เดียวในแล็บที่ทำหน้าที่ใส่และถอดรหัสบาร์โค้ดของลูกค้า และต่อไปเมื่อลูกค้าที่โรงพยาบาลพันธมิตรส่งมาเพิ่มขึ้น เธอก็ตั้งใจจะให้คุณหมอเจ้าของเคสเป็นผู้ใส่รหัส เพื่อลดจำนวน ผู้รู้ข้อมูลพันธุกรรมของลูกค้าให้น้อยที่สุด

พันธมิตรของฮาร์ท เจเนติกส์ ประกอบด้วยโรงพยาบาลวิภาวดี สถาบัน MediSci โรงพยาบาลปิยเวท และยังมีโรงพยาบาลพระราม 9 โรงพยาบาลสุขุมวิท และโรงพยาบาล Be Care Medical Center ที่กำลังตามเข้ามาเป็นพันธมิตรเอื้อเฟื้อทำเลให้บริษัทฯ ได้ไปตั้งบูธ

นอกจากนี้ ฮาร์ท เจเนติกส์ ยังเพิ่มช่องทางเข้าถึงลูกค้า ด้วยการรับไปเจาะเลือดถึงที่บ้านและที่ทำงาน

"เครื่อง CT Scan ล่าสุด หรือการตรวจเลือด วิธีเหล่านี้มันจะตรวจเจอ ก็เมื่อเซลล์เริ่มแสดงอาการผิดปกติออกมาแล้ว ไม่มากก็น้อย แต่การตรวจยีนเป็นการตรวจตั้งแต่ยังไม่มีอาการตั้งแต่เด็ก หรืออยู่ในท้องแม่ก็ยังได้ ผลจากการตรวจสามารถเอาไปวาง แผนสุขภาพ เพื่อชะลอหรือทุเลาการแสดงโรคได้บ้าง"

เช่น ถ้าพบว่าตนเองมียีนของโรคหัวใจ ซ่อนอยู่ในเซลล์ ก็อาจจะหันมาทานอาหารไขมันต่ำอย่างจริงจัง หรือพบว่าร่างกายขาดโปรตีนเพราะยีนผิดปกติ ก็อาจต้องทานโปรตีน สังเคราะห์เพิ่มเติม หรือถ้ามียีนบกพร่องที่ส่งผลให้คอเลสเตอรอลในเลือดสูงมาก ก็อาจ ต้องทานยาสเตตินคู่กับการคุมอาหารและออกกำลังกาย

ไม่ใช่เพียงการป้องกัน สำหรับผู้ที่เป็น มะเร็ง การตรวจยีนยังเป็นประโยชน์ต่อการใช้ยารักษาโรคอีกด้วย โดยเฉพาะโรคมะเร็ง

"การตรวจหาว่าเป็นมะเร็ง ณ ยีนไหน ก็จะทำให้ target ยาไปยีนที่ผิดปกตินั้นโดยตรง เซลล์ปกติก็จะไม่ถูกทำลาย เรียกว่า gene therapy ซึ่งเมื่อใช้ยาได้ถูกโอกาสหายก็จะมีมากขึ้น และค่าใช้จ่ายก็ต่ำลง เพราะไม่ต้องสุ่มใช้ยาซึ่งแพง เสียเวลา และเป็นอันตรายกว่า"

เร็วๆ นี้ ฮาร์ท เจเนติกส์ จะเพิ่มการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงในการเกิดโรคทางระบบประสาทอีกด้วย

สำหรับค่าบริการตรวจยีนจะประมาณ 28,000 บาท สำหรับการตรวจทั้งยีนที่เกี่ยวกับ คอเลสเตอรอลและ 45,000 บาท สำหรับยีนก่อมะเร็ง ซึ่ง รศ.ดร.คล้ายอัปสรยืนยันว่า ค่าบริการของที่นี่ถูกกว่าที่ต่างประเทศมากนัก เพราะยีนตัวเดียวกันในแล็บที่อเมริกาและยุโรป จะต้องจ่ายมากกว่าแสนบาท

เหตุที่ฮาร์ท เจเนติกส์ คิดค่าบริการถูกกว่าได้นั้น นอกจากจะเป็นเพราะค่าแรงนักวิทยาศาสตร์ชาวไทยต่ำกว่า ยังเป็นเพราะเทคนิคพิเศษเฉพาะที่เธอคิดค้นขึ้นมา เพื่อรวบขั้นตอนการคัดกรอง ซึ่งลดเวลาและค่าใช้จ่ายลงไปได้ถึง 25% รวมไปถึงการบริหารจัดการที่มีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้ ค่าบริการที่ต่ำนี้ยังจะจูงใจ นักท่องเที่ยวต่างชาติให้มาเป็นลูกค้าที่นี่ได้อีกด้วย

สำหรับคนไทยระดับราคานี้ดูแพงเกินไป แม้ว่าหลายคนอาจต้องจ่ายค่าอาหารเสริมในแต่ละปีมากกว่านี้ก็ตาม ทั้งที่การตรวจยีนทั้งยีน 1 ครั้ง สามารถใช้วางแผนดูแล สุขภาพได้ตลอดชั่วชีวิตก็ตาม

รศ.ดร.คล้ายอัปสร มองว่า หากวงการ แพทย์และคนไทยเปลี่ยนมิติการดูแลและรักษาโรค มาเป็นการป้องกัน การตรวจยีนในเมืองไทยก็คงเป็นที่นิยม เหมือนในอเมริกา ยุโรป และออสเตรเลีย ที่มีจำนวนแล็บบริการ เช่นนี้มากราวร้านทำฟัน

เคยมีบทความทางการแพทย์เขียนไว้ว่า "มนุษย์ได้ผ่านการค้นพบความรู้ที่ยิ่งใหญ่ มาหลายครา และในศตวรรษที่ 21 ที่เรากำลัง พยายามค้นหาความลับทางพันธุกรรม หมาย ความว่า เราก็กำลังจะค้นพบความรู้ที่ยิ่งใหญ่ ไร้ขอบเขตที่สุดอีกครั้ง"

เค้าลางที่ชัดเจนก็เช่น Human Genome Project ของอเมริกา อันเป็นความ ร่วมมือกับหลายประเทศ ใช้เวลาร่วม 15 ปี เพื่อศึกษาวิเคราะห์ข้อมูลโครงสร้างพันธุกรรม และการทำงานของยีนมนุษย์ โดยใช้นักถอด รหัสระดับหัวกะทิ ทั้งนักเคมี นักชีววิทยา วิศวกร นักคณิตศาสตร์ นักคอมพิวเตอร์ และนักวิทยาศาสตร์ เพื่อถอดรหัสข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์ ซึ่งเสร็จสิ้นในปี 2003

หลังจากนั้น คำว่า "Pharmaco genetics" หรือสาขาวิชาเภสัชศาสตร์ว่าด้วย การผลิตและจ่ายยาหรืออาหารเสริมตามยีนของแต่ละบุคคล ก็กลายเป็นเรื่องที่ถูกพูดถึงอย่างครึกโครม ขณะที่ National Institution of Health ของอเมริกา ก็ออกมาประกาศว่า ภายในปี 2010 จะนำข้อมูลพันธุกรรมไปใช้ใน ระบบสาธารณสุขของประเทศให้แล้วเสร็จ

"โลกการแพทย์จะเปลี่ยน จะเพิกเฉยต่อข้อมูลพันธุกรรมไม่ได้อีกแล้ว เราก็เลยอยากจุดประกายให้คนในวงการแพทย์และยา มาใช้ฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยตรงนี้"

นี่ก็คืออีกเหตุผลที่ทำให้ รศ.ดร.คล้ายอัปสรมุ่งมั่นในการเปิดแล็บแห่งนี้ ก็คือประโยชน์ในแง่ของการรวบรวมฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย สำหรับต่อยอดไปสู่การพัฒนาอาหาร ยา สมุนไพร และวิถีทางทางการแพทย์ ที่เหมาะสมที่สุดเพื่อคนไทยอย่างแท้จริง

เธอย้ำว่า ข้อมูลพันธุกรรมของชนชาติใดถือเป็นทรัพยากรจำเพาะ และเป็นมรดกทรัพย์สินประจำชาตินั้น จึงไม่ควรส่ง DNA ของเราไปตรวจที่อื่น เพราะในยุคเทคโนโลยีชีวภาพก้าวล้ำหน้า รหัสพันธุกรรม จึงกลายเป็นข้อมูลความลับที่มีมูลค่าล้ำค่า ใครจะไปรู้ว่า วันใดวันหนึ่ง อาจมีใครขโมยจดสิทธิบัตรพันธุกรรมชนชาติเรา ไม่ต่างจาก ข้าวหอมมะลิและทุเรียนหมอนทองที่เคยโดนขโมยไปแล้ว